Diagnosticering og betegnelser
Diagnosticering Kun en læge kan stille en pålidelig diagnose.
I dag er der udviklet en hurtig, billig og præcis diagnosticeringsmetode, ”genotypning”.
Ud fra en lille blodprøve kan man bestemme de gener der koder for laktoseintolerance – eller mere korrekt laktosemalabsorption. Dobbelt tilstedeværelse af et bestemt, recessivt gen, afslører at personens laktaseproduktion nedreguleres i løbet af barndommen. Har man det gen, har man laktosemalabsorption. (3,4)
Andre, relaterede genotyper disponerer ikke for laktoseintolerance (3), selvom de giver en lavere laktaseenzymproduktion.(4). En kilde mener at personer med disse genotyper måske kan udvikle forbigående laktoseintolerance i forbindelse med stress eller mavetarminfektion. Man kender ikke forklaringen.(1)